罕見疾病的一些特征經(jīng)常出現(xiàn)在病人的外表上。比如患有 Noonan 綜合征（一種抑制身體生長和發(fā)育的遺傳疾病）的患者具有眼距寬的面容特征，而患有 Bain 型智力障礙的人則通常有杏仁形狀的眼睛和小下巴，這是由 X 染色體上的突變基因引起的。現(xiàn)在，研究人員訓(xùn)練了人工智能（AI）來識別這些特征，為早期診斷和廉價診斷鋪平了道路。

研究人員利用 17000 多張面部圖像（包含 200 多種罕見疾病影響的患者照片）訓(xùn)練了一種名為 DeepGestalt 的深度學(xué)習(xí)算法。通過此算法，來識別哪些面部標(biāo)志與數(shù)百種不同的遺傳綜合征有關(guān)聯(lián)。

根據(jù) Nature Medicine 雜志上報道，在一項(xiàng)包含 502 張新圖像的測試中，Deepgestalt 成功地以 91% 的正確率列出了排名前十的綜合癥，其表現(xiàn)優(yōu)于專業(yè)醫(yī)生。該團(tuán)隊(duì)還發(fā)現(xiàn)了 Angelman 綜合征和 Cornelia de Lange 綜合征患者（兩者都屬于遺傳性基因突變），除了其他癥狀外，還可能引起耳朵過低，鼻子上翹等其他面部特征，這一發(fā)現(xiàn)能夠?qū)⑸鲜鰞删C合征與 Noonan 綜合征患者區(qū)分開來。

有朝一日，AI 能夠與基因結(jié)合，幫助醫(yī)生快速診斷及尋找與疾病連鎖的遺傳標(biāo)記。這可以幫助減少每年數(shù)百萬家庭的在診斷上花費(fèi)的時間、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)以及情感負(fù)擔(dān)，能夠更快地對患有罕見遺傳綜合癥的人進(jìn)行護(hù)理。

由于臉部拍攝輕而易舉，研究人員擔(dān)心 AI 被購買者或保險公司濫用。因此，對 DeepGestalt 等工具的分配以及適當(dāng)?shù)谋O(jiān)管至關(guān)重要。