日本東京醫科大學的科研團隊通過對人類尿液中相關成分含量分布圖譜進行分析，依靠人工智能（AI）技術成功地對大腸癌進行了高精度的診斷。該成果發表在瑞士學術雜志《International Journal of Molecular Sciences Cancers》上。多數大腸癌是由大腸息肉惡變產生的，通過腸鏡切除息肉或早期腫瘤，是可以達到根治效果的，早發現早治療極為重要。盡管總體上該病癥術后較好，但癌細胞向肝臟轉移的情況也很多。而檢查血液蛋白標志物CEA（癌癥胚胎抗原），或其它腫瘤抗原等，其敏感度、特異性及精確度都有限。檢查大便潛血是目前提高大腸息肉和癌癥早期發現的唯一途徑。所以，建立一種簡便、低費用的大腸癌診斷法是當務之急。

該團隊長期潛心專攻代謝物組學，對人體內數百類代謝物進行全面測定，以圖通過對代謝物的檢測來診斷癌癥。在本項研究中，課題組收集了242名大腸癌患者及非癌人群的尿液，利用液體色譜質量分析裝置對尿液中離子性強的代謝物進行了測定。結果發現，相比健康人及大腸息肉患者，大腸癌患者的尿液中含有較高濃度的聚氨類化合物。人們知道大腸癌的發生是由于若干基因發生了變異，這些變異會促使代謝物鳥氨酸（ornithine）轉變為腐胺（Putrescine），腐胺又進一步代謝成10多種各色各樣的聚氨類化合物。其中，尤其被稱作diacetylspermine的癌癥標志物“N1、N12”化合物從癌細胞進入血液，并且以較高的濃度存在于尿液中。然而，單靠這一項指標還不能對是否是癌癥進行確診。

課題組在采集尿液時，首先連續3天早中晚對每個人進行多次采集，從而消減了不同時段代謝物的濃度差。其次，在非癌對照組中，不僅有健康人，還有息肉患者，這有助于提高診斷的特異性。他們成功觀測了每人尿液中各種聚氨類化合物分子的濃度，從而形成它們的濃度圖譜，然后再將這些圖譜交由人工智能（AI）進行學習，最后實現了對大腸癌患者的高精度識別。