6月15－18日，歐洲人類遺傳學(xué)大會(huì)在瑞典哥德堡舉行，華大集團(tuán)在大會(huì)上發(fā)布了“高清”組裝基因組解決方案及標(biāo)準(zhǔn)。該方案及標(biāo)準(zhǔn)基于華大旗下子公司華大智造自主測序技術(shù)DNBSEQTM和stFLR，開啟了基因組測序“全高清”時(shí)代，對(duì)更全面和準(zhǔn)確地獲取遺傳信息有著里程碑式的突破。

據(jù)悉，目前，由于測序技術(shù)的局限性，大多數(shù)全基因組測序只能獲取單倍體數(shù)據(jù)。但人類基因組是二倍體，即我們從父母親那里各遺傳到一套染色體，這些染色體之間的變異和差異，可能對(duì)個(gè)體的表型產(chǎn)生重要影響，而新發(fā)布的高精度基因組標(biāo)準(zhǔn)和解決方案，將有助解決這一問題。

據(jù)介紹，華大將這次公布的基因測序標(biāo)準(zhǔn)簡稱為“676”標(biāo)準(zhǔn)。發(fā)布這一標(biāo)準(zhǔn)的華大智造首席科學(xué)家Rade Drmanac在大會(huì)現(xiàn)場表示，如果說過去短讀長測序比對(duì)參考基因組，繪制出的是一幅打著“馬賽克”的“肖像畫”，那么基于“676”標(biāo)準(zhǔn)的從頭組裝二倍體基因組數(shù)據(jù)，則將基因組測序真正帶入“全高清”時(shí)代。

Rade Drmanac博士在現(xiàn)場講解“676標(biāo)準(zhǔn)”

“‘676’標(biāo)準(zhǔn)可單獨(dú)組裝每個(gè)人的基因組，并且不依賴于參考基因組，能提供更加全面和準(zhǔn)確的遺傳信息，將有助于推動(dòng)個(gè)性化醫(yī)療的實(shí)現(xiàn)。”Drmanac說。

據(jù)悉，在即將上市的測序平臺(tái)上，“676”標(biāo)準(zhǔn)的全基因組測序成本預(yù)計(jì)為1000美元。

本次會(huì)議上，華大還計(jì)劃將“676”標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)用于新開展的基因組項(xiàng)目，該計(jì)劃將在未來幾年內(nèi)對(duì)1000個(gè)樣本進(jìn)行測序，以在不同人群中創(chuàng)建高質(zhì)量的參考基因組和更為完整的人類基因組多樣性數(shù)據(jù)庫。屆時(shí)，這些數(shù)據(jù)將免費(fèi)向研究者開放。目前該項(xiàng)目正公開收集樣本，并招募合作者加入。

除發(fā)布“676”精準(zhǔn)基因組標(biāo)準(zhǔn)和解決方案外，華大還在本次大會(huì)上宣布了與生物信息學(xué)軟件公司Sentieon的合作，Sentieon是基因組裝配和變體調(diào)用解決方案的領(lǐng)導(dǎo)者，雙方將共同開發(fā)基于stLFR技術(shù)的基因組組裝軟件，實(shí)現(xiàn)低成本高精度的單體型定相基因組從頭組裝。